Destacan la importancia de la pesquisa neonatal en la detección y tratamiento de las enfermedades poco frecuentes

Existe concientización acerca del ‘pinchazo en el talón’ de los bebés recién nacidos, que contribuye a diagnosticar de manera temprana errores congénitos del metabolismo que requieren un abordaje inmediato

Por Leonardo Coscia

La Ley Nº 26.279 de Pesquisa Neonatal, sancionada en 2007, contempla el derecho a la realización de dicho estudio en todos los recién nacidos del país: se les extrae sangre mediante un pinchazo en el talón y así se estudia si padecen ciertas enfermedades, entre las cuales se incluyen varios errores congénitos del metabolismo como la fenilcetonuria y la fibrosis quística.

Si bien la ley representó un gran avance y cerca del 95% de los niños accede a este procedimiento, es importante tener en cuenta que además del pinchazo, el proceso incluye un seguimiento y un control del que participan el centro asistencial donde nace el bebé, el laboratorio que realiza el análisis, los papás atentos al seguimiento de los resultados, y el propio médico pediatra, quien solicita a los padres los resultados delos análisis y actúa en consecuencia si fuera necesario.

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Por este motivo, los especialistas llamaron a poner el foco en la capacitación de los diversos profesionales que participan en todo el proceso que implica el tamizaje neonatal (obstetras, neonatólogos y pediatras, entre otros) y en la concientización de las familias, que tienen derecho a exigir la realización de este estudio y deben participar en el seguimiento de los resultados.

“Es importante la correcta realización de la pesquisa neonatal, que debe ser entre las 48 horas y los 5 primeros días de vida, y todo el seguimiento posterior de los resultados, para eventualmente -si diese positivo- llegar a un diagnóstico correcto lo antes posible y tomar las medidas terapéuticas que correspondan”, detalló el Dr. Hernán Eiroa, Jefe del Servicio de Errores Congénitos del Metabolismo del Hospital Garrahan.

La pesquisa neonatal no consiste únicamente en la extracción de sangre al recién nacido; representa un conjunto de acciones coordinadas con el objetivo de detectar bebés que puedan padecer alguna de estas enfermedades responsables de discapacidades mentales o físicas severas que pueden ser prevenidas mediante tratamientos específicos.

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El rol de la institución donde nació el niño es fundamental. Asimismo, el pediatra en la primera consulta, el personal de salud involucrado en esta primera etapa y los mismos padres tienen un papel central en el seguimiento de los resultados del tamizaje.

El diagnóstico de este tipo de enfermedades poco frecuentes -pero de un alto impacto en la vida de las personas- se ‘sospecha’ mediante la pesquisa (y luego se confirma con estudios complementarios) para el grupo de patologías incluidas en el tamizaje. También existe la posibilidad de aumentar la búsqueda de otras posibles enfermedades mediante el análisis de sangre, pero es algo que todavía no puede ofrecerse de manera integral y masiva, sino que se accede en forma individual y privada.

“La importancia de la detección temprana de muchas de estas enfermedades es que permite comenzar en forma inmediata con el tratamiento, previniendo severas consecuencias que de otra manera serían irreversibles”, completó el Dr. Eiroa.

Por ejemplo, en el caso de los pacientes con fenilcetonuria (que también se conoce como ‘PKU’), ellos no pueden asimilar un componente de las proteínas, por lo que, si las consumen en exceso, dicho componente se acumula en la sangre, lo que produce un efecto tóxico en el sistema nervioso central. Esto puede traer consecuencias irreversibles como retardo mental, trastornos en el comportamiento y otros síntomas neurológicos.

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Por el contrario, si se diagnostica a tiempo y se modifica la dieta, evitando o limitando el consumo de proteínas, se evitan estas consecuencias graves que tienen un severo impacto en la calidad de vida. Así, una detección temprana de fenilcetonuria en muchas ocasiones implementando ciertas restricciones en los alimentos a ingerir, se traduce en una calidad de vida normal, con inserción laboral y social adecuada.

En la mayoría de los programas de pesquisa neonatal se analizan 6 enfermedades cubiertas por ley: fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita y deficiencia de biotinidasa. En la Fundación de Endocrinología Infantil (FEI) se tamiza también la ‘leucinosis’, también llamada enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, y en CABA además de la leucinosis la pesquisa incluye otra denominada ‘defecto de ácidos grasos de cadena mediana’.

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